Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона - наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани.

Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

Проявления болезни Вильсона

Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени (их характер варьирует от картины острого гепатита и печеночной недостаточности до хронического гепатита и цирроза), гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства.

У большинства пациентов, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Признаки заболевания печени могут проявляться у пациента в любом возрасте.

Чаще болезнь Вильсона проявляется в возрасте 8-18 лет. Однако цирроз печени может обнаруживаться уже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, болезнь Вильсона может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера-Флейшера (поражение роговицы глаза).

Диагностика болезни Вильсона

Диагноз болезни Вильсона обычно основывается на таких проявлениях, как кольцо Кайзера-Флейшера и типичные поражения нервной системы, а также на лабораторных данных - снижении уровня сывороточного церулоплазмина, повышенном содержании меди в печени.

Диагноз может быть установлен на основании любых двух из перечисленных признаков: кольца Кайзера-Флейшера, типичной неврологической симптоматики, снижения уровня сывороточного церулоплазмина.

В ряде случаев при изолированном заболевании печени для установления диагноза требуются различные лабораторные показатели.

Острый гепатит при болезни Вильсона неотличим от других острых заболеваний печени, и его необходимо исключать у молодых пациентов с картиной острого гепатита ни А, ни Е.

При гистологическом исследовании печени определяется фиброз. Течение болезни может быстро прогрессировать, напоминая фульминантную печеночную недостаточность.

Большое количество меди высвобождается из погибших клеток печени и способствует развитию глубокой гемолитической анемии, осложняющей острое поражение печени. Комбинация таких проявлений, как анемия, выраженная желтуха и относительно низкая активность аминотрансфераз, должна настораживать в отношении острого течения болезни Вильсона.

Лечение болезни Вильсона

Достаточно эффективной лечебной мерой является пожизненное применение хелатирующих соединений (D-пеницилламин, триентин) или цинка.

Начальная доза D-пеницилламина - 1-1,5 г/сут. После клинического улучшения возможно снижение дозы. Триентин (1-1,5 г/сут) оказывает лечебное действие за счет повышения выведения меди с мочой и имеет равную с D-пеницилламином эффективность при меньшем количестве побочных эффектов. Механизм действия цинка - конкурирование с медью за связывание с белком-переносчиком. Следовательно, назначение цинка блокирует транспорт меди. Медь выводится с калом. У большинства пациентов применение цинка (75-250 мг/сут ацетата цинка) является достаточно дешевым и безопасным альтернативным методом лечения.

Пациентам с тяжелым поражением печени показана трансплантация органа.

Оригинал статьи на сайте Diagnos

Читать другие статьи на эту тему