Медицинские услуги
© 2017-2021 Сайт «БЕЛМЕД.БАЙ», info@belmed.by
Что Является Epidermolysis Bullosa Симплекс?
Epidermolysis bullosa - группа генетических состояний, которые причиняют кожу к будьте очень хрупки и покрываться пузырями легко. Эрозии и пузыри формируются в ответ на незначительная(младшая) рана или трение, типа протирки или царапания. Epidermolysis bullosa симплекс (EBS) - одна из главных форм epidermolysis bullosa. Признаки(Подписи) и признаки этого состояния изменяются широко среди затронутых индивидуумов. Образование вздутий прежде всего может затронуть руки и ноги в умеренных случаях, и пузыри обычно заживают не оставляя шрамы. Серьезные случаи(дела) этого состояния вовлекают широко распространенный покрываясь пузырями, который может вести к инфекциям, обезвоживанию и другим медицинским проблемам. Серьезные случаи(дела) могут быть опасны для жизни в младенчестве.
Исследователи идентифицировали четыре главных типа epidermolysis bullosa симплекс. Хотя типы отличаются по серьезности, их наложению особенностей значительно, и они вызваны мутациями в тех же самых генах. Больше всего исследователи теперь рассматривают главные формы этого состояния быть частью a единственный(отдельный) беспорядок с диапазоном признаковприступы и признаков.
Самая умеренная форма epidermolysis bullosa симплекс, известный как Weber-Cockayne тип, характеризован кожей, покрывающейся пузырями, который начинается в любое время между детством и взрослой жизнью и обычно ограничен руками и ногами. Позже в жизни, кожа на пальмах(ладонях) и подошвах ног может утолстить и укрепиться (hyperkeratosis). В типе Koebner, пузыри появляются при рождении или в рано младенчество и более широко распространено. Другая форма беспорядка, вызванного(названного) epidermolysis bullosa симплекс с пятнистой пигментацией, характеризован заплаты более темной кожи на стволе(магистрали), руках(оружии) и ногах(опорах), которые исчезают во взрослой жизни. Это форма беспорядка также вовлекает кожу, покрывающуюся пузырями от раннего младенчества, hyperkeratosis пальм(ладоней) и подошв, и неправильного роста гвоздя(ногтя). Dowling-Meara тип - самая серьезная форма epidermolysis bullosa симплекс. Обширное, серьезное образование вздутий может произойти где-нибудь на теле, включая в рту, и пузырях может появиться в группах. Образование вздутий присутствует от рождения и имеет тенденцию улучшаться с возрастом. Затронутые индивидуумы также испытывают неправильный рост гвоздя(ногтя) и hyperkeratosis пальм(ладоней) и подошв.
Исследователи идентифицировали другую характеристику состояния кожи epidermolysis bullosa симплекс, который они называют(вызывают) типом Ogna. Это вызвано мутации в гене, который не связан с другими типами epidermolysis bullosa симплекс. Неясно, является ли тип Ogna подтипом epidermolysis bullosa симплекс или представляет отдельную форму epidermolysis bullosa.
Насколько Обычный - Epidermolysis Bullosa Симплекс?
Что генералы Связаны с Epidermolysis Bullosa с Симплексом?
Мутации в KRT14 и KRT5 генах причиняют epidermolysis bullosa симплекс.
PLEC1 ген связан с epidermolysis bullosa симплекс.
Мутации в KRT5 и KRT14 генах ответственны за главные четыре типы epidermolysis bullosa симплекс. Эти гены обеспечивают инструкции для создание белков назвало(вызвало) кератин 5 и кератин 14. Эти жесткие, волокнистые белки работайте вместе, чтобы обеспечить силу и упругость к внешнему слою кожи (эпидерма). Мутации или в KRT5 или в KRT14 гене причиняют ячейки в эпидерма, чтобы стать хрупкий и легко поврежденный. В результате, кожа - меньше стойкий к трению и незначительной(младшей) травме и пузырям легко.
В редких случаях epidermolysis bullosa симплекс, Номер KRT5 или KRT14 мутации были идентифицированы. Мутации в другом гене, PLEC1, были связаны с необыкновенным типом Ogna состояния. PLEC1 ген обеспечивает инструкции чтобы делать белок, названный plectin, который помогает быть свойственный эпидерма к основным слоям кожи. Исследователи продолжают искать PLEC1 мутации в людях с epidermolysis bullosa симплекс. Они также работают к определите, как эти мутации ведут к главным особенностям состояния.
Как Люди Унаследовали Epidermolysis Bullosa Симплекс?
Epidermolysis bullosa симплекс обычно унаследовался в автосомальном доминирующем образец, что означает одну копию измененного гена в каждой ячейке, достаточен к причините беспорядок. Некоторые затронутые люди унаследовали мутацию от один затронутый родитель. Другие случаи(дела) следуют из новых мутаций в гене и происходят в людях без истории беспорядка в их семействе.
В редких случаях, epidermolysis bullosa симплекс унаследован в автосомальном удаляющийся образец. Автосомальное удаляющееся наследование означает результаты состояния когда две копии гена в каждой ячейке изменены. Родители индивидуум с автосомальным удаляющимся беспорядком типично каждый несет одну копию измененный ген, но не показывает признакиприступы и признаки беспорядка.