Медицинские услуги
© 2017-2021 Сайт «БЕЛМЕД.БАЙ», info@belmed.by
Zellweger синдром - редкий наследственный беспорядок, затрагивающий младенцев, и обычно результаты в смерти. Необычные проблемы в преднатальном развитии, увеличенный печень, высоко уровни железа и меди в крови, и беспорядках видения среди главных проявлений Zellweger синдрома.
PXR1 ген был нанесен на карту к хромосоме 12; мутации в этой причине гена Zellweger синдром. PXR1 изделие гена - рецептор, найденный на поверхности peroxisomes - микротела(микроорганы), найденные в ячейках животного, особенно печень, почка и мозговые ячейки. Функция peroxisomes полностью не понята, хотя ферменты, которые они содержат, выполняют множество metabolically важных реакций. PXR1 рецептор жизнен для импорта этих ферментов в peroxisomes; без этого функционирующий должным образом, peroxisomes не может использовать ферменты к выполните их важные функции, типа клеточного метаболизма липида и метаболические окисления.
Есть гомолог дрожжей к человеческому PXR1, который должен позволить мощный молекулярный генетические методы, которые используются в исследовании(расследовании) нормальной роли peroxisomes в ячейках, так же как молекулярных событиях, которые происходят в болезни государства.