ГЕМОФИЛИЯ

Какова Гемофилия?

Гемофилия - редкий унаследованный кровоточащий беспорядок, в котором кровь не делает комок обычно. Люди с гемофилией могут кровоточить в течение более длительного времени чем другие после раны или несчастного случая. Они также могут кровоточить внутренне, особенно в соединение(сустав) (колени, лодыжки и локти).

Младенцы, рожденные с гемофилией пропускают или имеют низкий уровень белка нуждавшийся для нормальной крови clotting или коагуляции крови. Белок называют a clotting фактор.

Приблизительно 18 000 человек в Соединенных Штатах имеют гемофилию. Каждый год, о 400 младенцев рождены с беспорядком. Гемофилия обычно происходит только в мужчинах (с очень редкими исключениями).

Человек с гемофилией имеет проблему с некоторыми белками в крови вызванный clotting факторы. Гемофилия может произойти из-за:

· низкий уровень одного из clotting факторы

· clotting фактор, который является полностью отсутствие

Когда clotting факторы отсутствуют, или ваше тело не имеет достаточно многих из них факторы, может требоваться долгое время для вашей крови к комку после раны или несчастный случай.

Что Является Clotting?

Рана (подобно снижению(отрезку)) к кровеносному сосуду причиняет сложную цепь событий это кончается комком крови. Этот процесс clotting также называют кровью коагуляция. Clotting - реакция вашего тела на кровотечение и держит Вас от потеря слишком большого количества крови. Потеря слишком большого количества крови может быть угрозой жизни, и может повредите ваши внутренние органы.

Что такое - Clotting Фактор?

Clotting факторы - белки в крови, которые работают с пластинками(тромбоцитами) - типом из маленькой клетки крови - чтобы помочь крови к комку. Когда кровеносные сосуды повреждены, clotting факторы помогают палке пластинок(тромбоцитов) вместе включать снижения(отрезки) и перерывы в участок(сайт) раны.

В людях с гемофилией, кровь не делает комок, поскольку это должно, потому что это отсутствие или имеет низко уровни одного из этих clotting факторов. Если кровь не делает комок как быстро или так же как это должен, тогда:

· Тяжелая потеря крови может произойти.

· органы Тела(Органа) и ткани может быть поврежден.

· Эти состояния может кончиться постоянным повреждением(ущербом) или смерть.

Иногда люди с гемофилией нуждаются во вливаниях clotting фактора или факторы, чтобы остановиться, чтобы кровоточить.

Типы Гемофилии

Два главных типа гемофилии:

· Гемофилия A. Clotting фактор VIII (8) низок или отсутствие. Приблизительно девять из 10 человек с гемофилией имеют тип A.

· Гемофилия B. Clotting фактор IX (9) низок или отсутствие.

Гемофилия также может быть приобретена когда антитела к этим clotting факторам формируйте и блокируйте их функцию. Только унаследованная гемофилия обсуждена здесь.

Гемофилия может быть:

· Умеренный

· Умеренный

· Серьезный

Умеренная, умеренная или серьезная гемофилия определена количеством clotting фактор в крови. Приблизительно семь из 10 человек с гемофилией имеют серьезный форма. Нормальные люди имеют фактор VIII деятельности 100 процентов; люди с серьезная гемофилия имеет фактор VIII деятельности меньше чем 1 процента.

Какой Гемофилия Причин?

Гемофилия - унаследованный беспорядок. Это вызвано дефектом в генах это определяет, как тело делает кровь clotting факторами VIII и IX. Они гены расположены на X хромосомах, которые определяют, является ли ребенок мальчиком или девочка.

Хромосомы входят в пары. Женщины имеют две X хромосомы, в то время как мужчины имеют один X и одна Y хромосома. Женщина - "курьер(транспорт)", если она имеет дефектный ген для фактора VIII или фактора IX на одной из ее X хромосом. Она может пройти дефектный ген на ее детях.

·, если она имеет сына, есть тот в два (50 процентов) шанс, что он будет иметь гемофилию.

·, если она имеет дочь, есть тот в два (50 процент) шанс, что дочь будет курьером(транспортом).

 

Человек(Мужчина), который имеет гемофилию, не может передать беспорядок его сыновьям. Все его дочери, однако, будут курьерами(транспортами).

 

Очень редко, девочка рождена с гемофилией. Это может случиться если ее отец имеет гемофилию, и ее мать - курьер(транспорт).

Некоторые мужчины с беспорядком рождены матерям, которые - не курьеры(транспорты). В эти случаи(дела), случайное изменение(замена) (мутация) происходят в гене, поскольку к этому передают ребенок.

Каковы Признаки(Подписи) и Признаки Гемофилии?

Главные признакиприступы и признаки гемофилии:

· Кровоточащий

· Избиение

Внутреннее кровотечение обычно в людях с серьезной гемофилией. Если не рассматривал быстро, внутреннее кровотечение может вести к поврежденному соединению(суставу), мускулам или другим частям из тела.

Степень кровотечения зависит от типа и серьезности состояния:

· Дети с очень умеренной гемофилией не может иметь значимые признаки в течение многих лет. Часто, первый признак тяжело кровоточит от a зубная процедура, несчастный случай или хирургия.

· Дети с умеренным уменьшить гемофилию не может иметь любые признакиприступы или признаки при рождении.

· Мужчины с серьезной гемофилией может кровоточить тяжело после обрезание.

В большинстве детей, первые признакиприступы:

· Тяжело избиение и кровотечение от резины, поскольку они сокращают их зубы ребенка

· Удары и ушибы от частых падений, поскольку они учатся прогулка

· Раздувающий и избиение от кровотечения в соединении(суставе), мягком ткань и мускулы

Женщины, которые являются курьерами(транспортами) обычно, имеют достаточно многие clotting факторы от их нормальный ген, чтобы предотвратить серьезные кровоточащие проблемы.

Самые общие признакиприступы или признаки в старших детях и взрослых:

· Кровоточащий в соединении(суставе) (hemarthrosis)

· Кровотечение и избиение в мягкой ткани и мускулы

· Кровоточащий в рту от снижения(отрезка) или укуса или потери a зуб

· Кровотечения из носа ни по какой очевидной причине(разуму)

· Кровь в моче (от кровотечения в почках или пузырь)

· Кровь в табурете (от кровотечения в кишечниках или живот)

Кровотечение в соединении(суставе) - самая обычная проблема в людях с серьезным гемофилия. Кровотечение часто происходит без раны. Это может продолжиться в течение многих дней если не рассматривал. Однако, люди с гемофилией могут учиться признавать рано признаки кровотечения в соединении(суставе) и получают лечение быстро. Ранняя лечение может помочь ограничивать повреждение соединению(суставу).

Хотя кровотечение может произойти в любом соединении(суставе), самые общие места-:

· Колени

· Локти

· Лодыжки

Признаки(Подписи) и признаки кровотечения в соединении(суставе):

· Плотность в соединении(суставе) без реальной боли - обычно сначала признак.

· Плотность и боль может произойти перед любыми видимыми признаками(подписями) из кровотечения.

· соединение(сустав) становится раздутым и горячим, чтобы коснуться как время проходы. Изгиб или распространение(продление) соединения(сустава) болезненны.

· Раздувание продолжается, поскольку кровотечение продолжается, и все движение в соединении(суставе) потеряно. Боль может быть серьезна.

· кровотечение замедляется после нескольких дней, когда соединение(сустав) полный крови.

·, если не рассматривал, кровотечение может вести к выведению из строя артрит в соединении(суставе).

Кровоточа в мозгу, очень серьезное осложнение гемофилии, требует чрезвычайная лечение. Это кровотечение может случиться после простого удара на голове или более серьезная рана. Признаки(Подписи) и признаки:

· Длительные болезненные головные боли

· Рвущий много раз

· Изменения в поведении или являющийся очень сонный

· Внезапная слабость или неуклюжесть руки или нога(опора)

· Шея причиняют боль или жесткость

· Двойное видение

· Трудность, идя

· Конвульсии или приступы

Как Гемофилия Диагностирована?

Если гемофилия подозревается или если Вы, кажется, имеете кровоточащую проблему, ваш доктор возьмет персонал и историю семейства, сделает физический экзамен и заказ(порядок) испытания крови.

Испытания крови используются, чтобы определить:

·, как долго требуется для вашей крови к комок

·, имеет ли ваша кровь низко уровни любого из clotting факторы

·, отсутствует ли один из факторов полностью от ваша кровь

Испытательные результаты покажут, имеете ли Вы гемофилию, какой гемофилия вы имеете, и насколько серьезный это.

Гемофилия и B классифицируется как умеренной, умеренной или серьезной, в зависимости от количество clotting фактора VIII (8) или IX (9) в крови.

Умеренная гемофилия	*gt; 5 процентов к 30 процентам нормального фактора
Умеренная гемофилия	1 процент к 5 процентам нормального фактора
Серьезная гемофилия	Меньше чем 1 процент нормального фактора

Серьезная гемофилия может причинить серьезные кровоточащие проблемы в младенцах. Поэтому, дети с серьезной гемофилией обычно диагностируются в течение первого года жизнь. Люди с более умеренными формами гемофилии не могут быть диагностированы, пока они не взрослые.

Кровоточащие проблемы гемофилии и гемофилии B те же самые. Они два типа гемофилии можно только отличить специальными испытаниями крови. Различение гемофилии от гемофилии B важно потому что лечение отличны.

Как Гемофилию Рассматривают?

Главная лечение для гемофилии - "терапия замены" - предоставление или замена clotting фактора, который является слишком низким или отсутствие. Концентраты clotting фактор вселены, или введены, непосредственно в кровоток. определенные факторы имели обыкновение рассматривать гемофилию:

· Фактор VIII для гемофилии

· Фактор IX для гемофилии B

Терапия замены может использоваться:

·, чтобы предотвратить кровотечение (профилактический (PRO-fih-lac-tik) или профилактическая терапия)

·, чтобы остановиться, чтобы кровоточить, когда это происходит, на как - необходимое основание (требуйте терапию)

Тип лечения, которую Вы получаете, зависит от нескольких вещей, включая имеете ли Вы умеренную, умеренную или серьезную гемофилию.

· Умеренная гемофилия. терапия Замены - обычно не необходимый для умеренной гемофилии; однако, медицина, названная desmopressin (DDAVP) иногда дается, чтобы поднять уровни тела фактора VIII. Начиная с эффекта смягчается с хроническим использованием, это применено только в некоторых ситуациях (для пример, до зубной работы или участия на спортивных состязаниях), чтобы предотвратить или уменьшать кровотечение. Desmopressin не помогает в гемофилии B.

· Умеренная гемофилия. Вы, возможно, нуждаются в лечении только когда кровотечение происходит. Вы будете должны учиться признавать признакиприступы и признаки кровотечение так, чтобы Вы можете получить лечение настолько быстро насколько возможно. Вы также можете иметь лечение, чтобы предотвратить кровотечение, которое могло произойти при участии в некоторых деятельность.

· Серьезная гемофилия. Вы обычно нуждаются долгосрочный или короче назовите профилактическую терапию, чтобы предотвратить кровотечение, которое могло причинить постоянный повредите к вашему соединению(суставу), мускулам или другим частям тела. Некоторые люди с серьезная гемофилия получает лечение только, когда кровотечение происходит, однако.

Когда кровотечение происходит, важно получить лечение как можно скорее. Отсроченная лечение может вести к осложнениям. Учитесь признавать признакиприступы кровотечение, и удостоверяется, что это рассматривают быстро.

Источники Clotting Факторов

clotting концентраты фактора, используемые в терапии замены прибывают от два источники:

· Кровь от человеческих дарителей(доноров)

· Произведенный лабораторией clotting факторы, названные рекомбинантным геном факторы, которые не сделаны от человеческой крови

Clotting вливания концентрата фактора нужно дать однажды ежедневно или больше часто, когда лечение начата, потому что половина деятельности фактора VIII ушел в восемь к 12 часам, и половина деятельности фактора IX ушла через 12 - 24 часа.

Clotting факторы, используемые в терапии замены сегодня:

· Очень мощный - только маленькое количество необходимо к кровотечение контроля(управления).

· Легкий хранить, чтобы смешаться и использовать дома - требуется только приблизительно 15 минут, чтобы получить фактор.

Терапия Замены, чтобы Предотвратить Кровотечение

Терапию замены можно дать на правильном основании, чтобы предотвратить кровотечение. цель состоит в том, чтобы держать уровни clotting факторов в крови достаточно высоко этим кровотечение не будет происходить.

Эта терапия, более вероятно, будет использоваться в людях с серьезной гемофилией. Это часто используется в детях, чтобы предотвратить повреждение соединению(суставу) от кровотечения.

Профилактическую терапию замены можно дать:

· На долгосрочном основании, обычно учитывая два или три раза неделя

· На более коротком основании срока(термина), типа по немногим месяцы

· На краткосрочном основании перед участием в деятельность, которая могла причинить кровотечение

Эта терапия может быть интенсивна и дорога. Профилактическая терапия - часто данный дома.

Терапия Замены, чтобы Остановиться, чтобы кровоточить, когда Это Происходит

Терапию замены можно дать столь же необходимой, или по требованию, прекращать кровоточить как скоро насколько возможно после того, как это начинается. Цель состоит в том, чтобы предотвратить повреждение соединению(суставу), мускулы или другие части тела от кровотечения. Эта терапия обычна для люди с умеренной или умеренной гемофилией.

Количество clotting данного фактора зависит от:

· тип гемофилии

· кровоточащий участок(сайт) и серьезность кровотечение

· вес человека

·, развил ли человек антитело это нейтрализует или выбивает деятельность clotting фактора

Терапия, которая дается как необходимо, менее интенсивна и менее дорога чем правильная профилактическая терапия. Однако, есть риск, что кровотечение причинит повреждение перед обработкой(лечением) дается.

Люди, которые используют эту форму лечения, должны учиться признавать кровотечение когда это происходит. Лечение должна начать сразу же ограничивать повреждение. Члены семейства также должен учиться наблюдать за признаками(подписями) кровотечения в ребенке. Дети иногда игнорируйте признакиприступы кровотечения, потому что они хотят избежать дискомфорта лечения.

Осложнения Терапии Замены

Осложнения лечения включают:

· Развивающиеся антитела, которые являются белками тот удар деятельность clotting факторов

· Повреждение(Ущерб) соединению(суставу), мускулам или другим частям тела, следуя из задержек лечения

Антитела к Clotting Фактору
Антитела уничтожают clotting фактор прежде, чем это имеет шанс работать. Это - очень серьезная проблема, потому что главная лечение для гемофилии - заменяющий clotting факторы - больше не эффективный.

Антитела к clotting фактору развиваются в приблизительно:

· 20 процентов людей с серьезной гемофилией

· 1 процент людей с гемофилией B

Когда антитела развиваются, доктора могут использовать большие дозы clotting факторов или пробуйте различные источники clotting фактора. Иногда, антитела уходят. Исследователи изучают способы иметь дело с антителами к clotting факторам.

Вирусы От Человеческих Факторов Крови
вирусы, которые причиняют СПИД (ВИЧ) и гепатит можно нести в clotting факторах. Однако, никакой зарегистрированный случай передача этих вирусов произошла в течение приблизительно десятилетия. Передача вирусы были предотвращены:

· Осторожное экранирование дарителей(доноров)

· Испытание пожертвованных изделий крови

· Рассмотрение пожертвованных изделий крови, используемых, чтобы создать clotting факторы, с моющим средством и высокой температурой, чтобы уничтожить вирусы

Исследователи продолжают находить способы делать изделия крови более безопасными.

Повредить из-за Задержек Обработки(Лечения)

Когда лечение для кровотечения отсрочена, повреждение области, которую затрагивают (типа соединение(сустав)) может произойти. Это важно для людей с гемофилией учиться признайте признакиприступы кровотечения как можно скорее после кровоточащих запусков и добраться лечение быстро.

Домашняя Лечение

И профилактический и как - необходимая терапия может быть сделана дома. Много людей учатся сделать вливания дома для их ребенка или для себя. Домашняя лечение имеет несколько преимуществ:

· Вы или ваш ребенок может получить лечение, более быструю когда кровотечение случается. Ранняя лечение означает, что меньше осложнений вероятны произойти.

· Меньше посещений доктора или чрезвычайной комнаты(места) необходимый.

· Домашние вливания стоят меньше чем лечение в медицинском урегулирование заботы.

· Домашняя лечение помогает детям принимать лечение и брать ответственность за их собственное здоровье.

Обсудить варианты для домашней лечения с вашим доктором или доктором вашего ребенка. A доктор или другой поставщик здравоохранения могут преподать Вам шаги и безопасность процедуры для домашней лечения. Другой ценный ресурс для того, чтобы узнавать домой лечение - через центры лечения гемофилии (HTCs).

Устройства доступа вены могут быть хирургическим путем внедрены, чтобы облегчить доступу a вена, чтобы сделать вливания. Эти устройства могут быть полезны, когда вливания сделаны на частом основании. Однако, инфекции могут быть проблемой с этими устройствами. Ваш доктор может помочь Вам решать, является ли этот тип устройства правильным для Вас или вашего ребенок.

Центры Обработки(Лечения) Гемофилии

Общенациональная сеть HTCs, финансируемого(консолидируемого) федеральным правительством, является важный ресурс для семейств и индивидуумов, которых затрагивает гемофилия. медицинские эксперты в этих центрах обеспечивают лечение, образование и поддержку. Они может преподать Вам или вашему ребенку, как сделать домашние вливания благополучно. Штат центра также может обеспечить информацию вашему доктору.

Люди, которые получают заботу(осторожность) в этих центрах, менее вероятны чем те, кто получает заботу(осторожность) в другом месте иметь кровоточащие осложнения. Этот недостаток осложнений может быть должен к акценту центров на предотвращении кровотечения и образования и поддержки если пациентам и их caregivers.

Другие Обработки(Лечение)

Desmopressin
Desmopressin (DDAVP) - синтетический гормон, имел обыкновение рассматривать люди с умеренным уменьшить гемофилию A. DDAVP не может использоваться, чтобы рассмотреть гемофилия B или серьезная гемофилия A. DDAVP стимулирует выпуск фактора VIII и von Willebrand фактор хранил в кровеносных сосудах и увеличениях уровень эти белки в крови. Von Willebrand фактор несет и связывает(обязывает) фактор VIII, который тогда может остаться в обращении крови дольше. DDAVP обычно данный инъекцией или в носовых брызгах(аэрозоле).

Antifibrinolytic Наркотики
Antifibrinolytic наркотики(лекарства) (включая tranexamic кислота и aminocaproic кислота) - лекарства, используемые с обработкой(лечением) фактора. Они обычно данный как пилюля, чтобы помогать препятствовать комкам, чтобы сломаться. Они - больше всего часто используемый:

· Перед зубной работой

· Для того, чтобы рассматривать кровотечение от рта или нос

· Для умеренного кишечного кровотечения

Оригинальный текст

Читать другие статьи на эту тему