HYPOHIDROTIC ЭКТОДЕРМАЛЬНОЕ НАРУШЕНИЕ РОСТА

Что Является Hypohidrotic Эктодермальным Нарушением роста?

Hypohidrotic эктодермальное нарушение роста - один приблизительно из 150 типов эктодермальных нарушение роста в людях. Перед рождением, эти нарушения кончаются неправильным развитие структур, включая кожу, волосы, гвозди(ногти), зубы и пот гланды.

Большинство людей с hypohidrotic эктодермальным нарушением роста имеет уменьшенную способность к пот (hypohidrosis), потому что они имеют меньше гланд пота чем нормальный или их гланды пота не функционируют должным образом. Потение - главный путь который тело управляет его температурой; поскольку пот испаряется от кожи, это охлаждает тело. Неспособность потеть может вести к опасно высокой температуре тела (hyperthermia), особенно в горячей погоде. В некоторых случаях, hyperthermia может причините опасные для жизни медицинские проблемы.

Затронутые индивидуумы имеют тенденцию иметь редкий скальп и волосы тела (hypotrichosis). Волосы часто светлого цвета, ломки и медленно становящиеся. Это состояние также характеризован отсутствующими зубами (hypodontia) или зубами, которые являются уродливыми. зубы, которые присутствуют, являются часто маленькими и указали.

Hypohidrotic эктодермальное нарушение роста связан с отличительным уходом за лицом особенности, включая видный лоб, толстые губы и сглаженный мост нос. Дополнительные особенности этого состояния включают тонкий, морщинистый и темно-цветная кожа вокруг глаз; хронические проблемы кожи типа экземы; и a плохо пахнущая разгрузка от носа (ozena).

Насколько Обычный - Hypohidrotic Эктодермальное Нарушение роста?

Hypohidrotic эктодермальное нарушение роста - самая обычная форма эктодермальных нарушение роста в людях. Это, как оценивают, затрагивает по крайней мере один в 17 000 человек во всем мире.

Что генералы Связаны с Hypohidrotic Эктодермальным Нарушением роста?

Мутации в EDA, EDAR и EDARADD генах причиняют hypohidrotic эктодермальный нарушение роста.

EDA, EDAR и EDARADD гены обеспечивают инструкции для того, чтобы делать белки этим работайте вместе в течение эмбрионального развития. Эти белки формируют часть a передача сигналов тропы, которая является критической для взаимодействия между двумя слоями ячейки, эктодерма и мезодерма. В раннем эмбрионе, эти слои ячейки формируются основание для многих из органов тела и тканей. Взаимодействия мезодермы эктодермы являются существенными для формирования нескольких структур, которые являются результатом эктодерма, включая кожу, волосы, гвозди(ногти), зубы и гланды пота.

Мутации в EDA, EDAR или EDARADD гене предотвращают нормальные взаимодействия между эктодермой и мезодермой и вредят нормальному развитию волос, гланды пота и зубы. Неподходящее формирование этих эктодермальных структур лидерство к характерным особенностям hypohidrotic эктодермального нарушения роста.

Как Люди Унаследовали Hypohidrotic Эктодермальное Нарушение роста?

Hypohidrotic эктодермальное нарушение роста имеет несколько различных образцов наследования. Большинство случаев вызвано мутациями в EDA гене, которые унаследованы в X-linked удаляющийся образец. Условие(состояние) считают X-linked если видоизмененным ген, который причиняет беспорядок, расположен на X хромосоме, один из двух полов(секс) хромосомы. В мужчинах (кто имеет только одну X хромосому), одна измененная копия ген в каждой ячейке достаточен, чтобы причинить состояние. В женщинах (кто имеет два X хромосомы), мутация должна присутствовать в обеих копиях гена, чтобы причинить беспорядок. Мужчин затрагивают X-linked удаляющиеся нарушения намного больше часто чем женщины. Поразительная характеристика X-linked наследования те отцы не могут передать X-linked черты их сыновьям.

В X-linked удаляющемся наследовании, женщина с одной измененной копией гена в каждой ячейке называется курьером(транспортом). Приблизительно в 70 процентах случаев, курьеры(транспорты) hypohidrotic эктодермальное нарушение роста испытывают некоторые особенности состояния. Эти признакиприступы и признаки обычно умеренны и включают несколько отсутствия или неправильный зубы, редкие волосы и некоторые проблемы с функцией железы пота. Некоторые курьеры(транспорты), однако, имейте более серьезные особенности этого беспорядка.

Реже, hypohidrotic эктодермальное нарушение роста следует из мутаций в eDAR или EDARADD ген. EDAR мутации может иметь автосомальный доминирующий или автосомальный удаляющийся образец наследования, и EDARADD мутаций имеет автосомальный удаляющийся образец наследования. Автосомальные доминирующие средства наследования одна копия измененного гена в каждой ячейке достаточна, чтобы причинить беспорядок. Автосомальное удаляющееся наследование означает, что две копии гена в каждой ячейке измененный. Наиболее часто, родители индивидуума с автосомальным удаляющийся беспорядок - курьеры(транспорты) одной копии измененного гена, но не показывает признакиприступы и признаки беспорядка.

Что Другие Названия(Имена) Люди Используют для Hypohidrotic Эктодермального Нарушения роста?

· Уменьшающее потоотделение средство Эктодермальное Нарушение роста

· Синдром Христа-Турена

· синдром центрального поясного времени

· HED

Оригинальный текст

Читать другие статьи на эту тему