ИНФАНТИЛЬНАЯ REFSUM БОЛЕЗНЬ

Что Является Инфантильной Refsum Болезнью?

Инфантильная Refsum болезнь (IRD) - одна из маленькой группы генетических болезней вызванный peroxisome нарушения биогенетики (PBD), которые являются частью большей группы из болезней вызвал leukodystrophies. Они - унаследованные состояния это повредите белый вопрос мозга и затроньте моторные движения. IRD- наиболее умеренный из PBDs; Zellweger синдром, относящийся к новорожденному adrenoleukodystrophy и rhizomelic chondrodysplasia имеют подобный, но более серьезный, признаки. PBDs вызваны дефектами в генах, которые связаны с поломкой phytanic кислота, вещество, обычно найденное в пищевых продуктах. В результате, ядовитые уровни phytanic кислота растут в мозгу, крови и других тканях. Признаки IRD начните в младенчестве с визуального ухудшения, названного retinitis pigmentosa, который часто лидерство к слепоте, и слушанию проблем, которые обычно прогрессируют к глухоте ранним детством. Другие признаки могут включить быстрые, судорожные движения глаза (nystagmus); гибкий тон мускула (hypotonia) и недостаток координации мускула (атаксия); умственный и промедление роста; умеренные отклонения в форме и структура лица (dysmorphia); расширение печени (hepatomegaly); и низкий холестерин (hypocholesterolemia). Хотя болезнь Взрослого Рефсама и IRD имейте подобные названия(имена), они - отдельные нарушения, вызванные различным biomechanisms вовлеченный в поломку phytanic кислоты.

Есть ли Любая Лечение?

Первичная лечение для IRD должна избежать пищевых продуктов, которые содержат phytanic кислоту, включение молочных продуктов; говядина и ягненок; и жирная рыба, типа тунца, трески и пикша. Некоторые младенцы и дети также могут требовать плазменного обмена (plasmapheresis), в котором кровь оттянута, фильтровал и повторно вселял назад в тело, чтобы управлять наращиванием phytanic кислоты.

Каков Прогноз?

IRD - фатальная болезнь, но некоторые дети выживут в их юные годы и 20-ые и возможно даже вне.

Что Исследование Делается?

Национальный Институт Неврологических Беспорядков и Удара, часть Национальные Институты Здоровья, проводят исследование, связанное с IRD в лаборатории и также поддерживают дополнительное исследование, через предоставляет главному медицинские учреждения по всей стране. Исследование сосредоточено на обнаружении лучше способы предотвращать, чтобы рассмотреть и в конечном счете вылечивать нарушения типа PBDs.

Оригинальный текст

Читать другие статьи на эту тему