ANGELMAN СИНДРОМ

Что Является Angelman Синдромом?

Angelman синдром хромосомный (связанная геном) болезнь, которая причиняет неврологические проблемы. Врач Гарольд Angelman сначала идентифицировал синдром в 1965, когда он описал несколько дети в его практике как наличие "плоские главы, судорожные движения, высовывание языки и встречи смеха. " Младенцы с Angelman синдромом кажутся нормальными в рождение, но начинает иметь кормящие проблемы в 1 - 2 месяца и значимый задержки связанные с развитием на 6 - 12 месяцев. Приступы часто могут начинаться перед возрастом из 3 лет. Ухудшение речи явно, с немного к бесполезно слова. синдром также характеризован гипербарическим, маленьким главным размером, и движением и нарушения баланса, которые могут причинить серьезные функциональные дефициты. Angelman синдром - результат удаления или инактивации специфического ряда гены, которые регулируют белок, названный ubiquitin (UBE3A) на хромосоме 15q11-13. Большинство случаев Angelman синдрома унаследовано (через материнский передача неправильной хромосомы), но других, кажется, результат генетические мутации от неизвестных причин. Степень и разнообразие признаков изменяются в зависимости от определенного вовлеченного гена (ов).

- Там Любой Лечение?

нет никакого стандартного курса лечения для Angelman синдром. Образовательные и поведенческие вмешательства обычно эффективны в области связи, обучения, беспорядков сна и общего поведения. Физические и профессиональные терапии, речь и вмешательства языка, поведение модификация и родительское обучение также полезны.

, что Является Прогноз?

Большинство индивидуумов с Angelman синдромом будет иметь серьезным задержки связанные с развитием, ограничения речи, и проблемы с ходьбой и пребыванием вертикально. Ранний диагноз и скроенные вмешательства и помощь терапий улучшаются качество жизни.

Оригинальный текст

Читать другие статьи на эту тему