MARFAN СИНДРОМ

Что Является Marfan Синдромом?

Marfan синдром - наследственное состояние это затрагивает соединительную ткань. Первичная цель соединительной ткани скреплять тело и обеспечивать структуру для роста и развития. В Marfan синдром, соединительная ткань дефектна и не действует как это если. Поскольку соединительная ткань найдена всюду по телу, Marfan синдром может затронуть много систем тела, включая скелет, глаза, сердце и кровь суда, нервная система, кожа и легкие.

Marfan синдром затрагивают мужчин, женщины и дети, и были найдены среди людей всех гонок(рас) и этнический фоны. Оценено что по крайней мере один в 5 000 человек в Объединенном Государства имеют беспорядок.

, что Является Характеристиками Marfan Синдром?

Marfan синдром затрагивает различных людей различными способами. Некоторые люди имеют только умеренные признаки, в то время как другие более строго затрагивают. В большинство случаев, признаки прогрессируют как возрасты человека. Системы тела больше всего часто затрагиваемый Marfan синдромом:

· Скелет - Люди с Marfan синдромом типично очень высокий, стройный и свободный сочлененный. С тех пор Marfan синдром затрагивает длинные кости скелета, рук(оружия), ног(опор), пальцев и пальцев ноги(носков) могут быть непропорционально долго относительно остальной части тела. Человек с Marfan синдром часто имеет длинное, узкое лицо, и крыша рта может быть арочный, заставляя зубы быть переполнен. Другие скелетные отклонения включают a грудина (грудина), которая или высовывается или indented, искривление спинной хребет (сколиоз) и плоские ноги.

 

· Глаза - больше чем половина всех людей с Marfan дислокация опыта синдрома одной или обеих линз глаза. Линза может будьте немного выше или ниже чем нормальный и может быть отложен к одной стороне. дислокация может быть минимальна, или это может быть явно и очевидный. Относящийся к сетчатке глаза отделение(отрешенность) - возможное серьезное осложнение этого беспорядка. Много людей с Marfan синдром также близорукие (близорукие), и некоторые могут развиться рано глаукома (высокое давление в пределах глаза) или потоков (линза глаза теряет четкость).

 

· Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) - Большинству людей с Marfan синдромом связали отклонения с сердцем и кровеносные сосуды. Из-за дефектной соединительной ткани, стена аорты (большая артерия, которая несет кровь от сердца до остальной части тела), может будьте ослаблен и простирайтесь, процесс названный аортальным расширением. Аортальное расширение увеличивает риск, что аорта будет рваться (аортальный разбор) или разрыв, порождение серьезных сердечных проблем или иногда внезапная смерть. Иногда, дефекты в сердечные клапаны также могут причинить проблемы. В некоторых случаях, некоторые клапаны могут просочиться, создание "сердечного ропота, ", который доктор может слышать со стетоскопом. Маленький утечки не могут кончиться никакими признаками, но большие могут причинить краткость дыхание, усталость и трепеты (очень быстрая или нерегулярная сердечная норма).

 

· Нервная система - мозг и спинной мозг окруженный жидкостью, содержавшейся мембраной вызвал твёрдую мозговую оболочку, которая составлена из соединительной ткани. Поскольку люди с Marfan синдромом становятся старше, твёрдая мозговая оболочка часто ослабляется и простирается, затем начинает весить на позвоночнике в более низком спинном хребте и сотрите кость, окружающую спинной мозг. Это называют dural ectasia. Эти изменения могут причинить только умеренный дискомфорт или могут вести к излученному боль в животе или причинять боль, нечувствительности или слабости ног(опор).

 

· Кожа - Много людей с Marfan синдромом развиваются протяните марки на их коже, даже без любого изменения веса. Эти марки протяжения может произойти в любом возрасте и не изложить никакого риска здоровья. Однако, люди с Marfan синдром также - при увеличенном риске чтобы развиться брюшной или паховой грыжа, где выпуклость развивается, который содержит часть кишечников.

 

· Легкие - Хотя соединительные отклонения ткани делайте крошечные воздушные мешочки в пределах легких меньшим количеством резинки, люди с Marfan синдром вообще не испытывает значимые проблемы с их легкими. Если, однако, эти крошечные воздушные мешочки становятся протянутыми или раздутыми, риск легкого крах может увеличиться. Редко, люди с Marfan синдромом могут иметь связанные со сном нарушения дыхания типа храпа или одышки сна (сон беспорядок, характеризованный краткими периодами при дыхании остановки).

Какой Причины Marfan Синдром?

Marfan синдром вызван дефектом (мутация) в гене, который определяет структуру fibrillin, белка это - важная часть соединительной ткани. Человек с Marfan синдромом рожденный с беспорядком, даже при том, что это не может быть диагностировано до позже в жизни. Хотя каждый с Marfan синдромом имеет дефект в том же самом гене, мутация является определенной к каждому семейству, и не каждый испытывает то же самое характеристики к той же самой степени(градусу). Это называют переменным выражением, значением то, что дефектные экспрессы гена самостоятельно различными способами в различных людях. Ученые еще не понимают, почему переменное выражение происходит в людях с Marfan синдром.

дефектный ген могут быть унаследованы: ребенок a человек, который имеет Marfan синдром, имеет 50-процентный шанс на наследование болезнь. Иногда новый дефект гена происходит в течение формирования спермы или яйца ячейки, но два незатронутых родителя имеют только тот в 10 000 шансов на наличие a ребенок с Marfan синдромом. Возможно 25 процентов случаев происходят из-за a непосредственная мутация во время концепции.

, как - Marfan Синдром Диагностированный?

нет никакого определенного лабораторного испытания, типа испытания крови или биопсия кожи, чтобы диагностировать Marfan синдром. Доктор и/или генетик (a доктор со специальным знанием об унаследованных болезнях) полагается на наблюдение и полная медицинская история, включая:

· Информация о любых членах семейства, которые могут иметь беспорядок или кто имел раннюю, необъясненную связанную с сердцем смерть

 

· полная физическая экспертиза, включая оценка скелетной структуры(рамки) для отношения руки/ноги устанавливает размеры к размеру ствола(магистрали)

 

· экспертиза глаза, включая "лампу разреза" оценка

 

· Сердечные испытания типа эхокардиограммы (испытание, что использования волны ультразвука, чтобы исследовать сердце и аорту)

Доктор может диагностировать Marfan синдром, если пациент имеет историю семейства из болезни и есть определенные проблемы в по крайней мере двух из тела системы, известные быть затронут. Для пациента без истории семейства болезнь, по крайней мере три системы тела нужно затронуть прежде, чем диагноз сделанный. Кроме того, две из систем должны показать ясные признакиприступы, которые являются относительно определенный для Marfan синдрома.

В некоторых случаях, генетический анализ может быть полезный, но такие исследования являются часто трудоёмкими и не может обеспечить никого дополнительная полезная информация. Члены семейства человека, диагностированного с Marfan синдром не должен предположить, что их не затрагивают, если нет никакого знания это беспорядок существовал в предыдущих поколениях семейства. После клинического диагноз члена семейства, генетическое изучение могло бы выделить определенный мутация, для которой испытание может быть выполнено, чтобы определить если другие члены семейства затрагиваются.

, какой Типы Удовольствия Докторов Marfan Синдром?

, поскольку множество систем тела можно затронуть, человек с Marfan синдромом нужно беспокоиться несколькими различными типами докторов. Терапевт или педиатр могут наблюдать за обычным здравоохранением и обращаться(относиться) пациент специалистам типа кардиолога (доктор, который специализируется в сердечные нарушения), orthopaedist (доктор, который специализируется в костях), или офтальмолог (доктор, который специализируется в беспорядках глаза) как необходимо. Некоторые людей с Marfan синдромом также рассматривает генетик.

, какой Варианты Обработки(Лечения) Доступны?

нет никакого лечения(средства) для Marfan синдром. Чтобы развиваться один, ученым, вероятно, придется идентифицировать и изменение(замена) определенный ген, ответственный за беспорядок перед рождением. Однако, диапазон варианты лечения могут минимизировать и иногда предотвратить осложнения. соответствующие специалисты разовьют индивидуализированную программу лечения; приблизитесь использования доктора зависят, на котором системы затронули.

· Скелетный - Ежегодные оценки важны для обнаружьте любые изменения в спинном хребте или грудине. Это особенно важно в времена быстрого роста, типа юности. Серьезное уродство не может только быть уродование но также и может предотвратить сердце и легкие от функционирования должным образом. В некоторых случаях, скобе orthopedic или хирургии можно рекомендовать ограничить повреждение и обезображивание.

 

· Глаза - Рано, правильные экспертизы глаза являются ключевыми к ловли и исправлению любых проблем видения связался с Marfan синдромом. В большинстве случаев, очки или контактные линзы могут исправить проблему, хотя хирургия может быть необходима в некоторых случаях.

 

· Сердце и кровеносные сосуды - Правильные проверки и эхокардиограммы помогают доктору оценивать размер аорты и пути сердце работает. Ранее потенциальная проблема идентифицирована и рассмотрена, понизите риск опасных для жизни осложнений. Те с сердечными проблемами поощренный носить медицинскую аварийную правую фигурную скобку и идти в чрезвычайную комнату(место), если они испытывают грудь, обратную или брюшную боль. Некоторые сердечные проблемы клапана могут быть управляемый с наркотиками(лекарствами) типа бета-блокаторов, которые могут помочь уменьшать напряжение на аорта. В других случаях, хирургия, чтобы заменить клапан или восстановить аорту может быть необходимый. Хирургия должна быть выполнена прежде, чем аорта достигает размера, который помещает это при высоком риске для слезы или разрыва. После сердечной хирургии, чрезвычайная забота(осторожность) должна сопровождайтесь, чтобы предотвратить endocarditis (воспламенение выравнивания сердца впадина и клапаны). Дантисты должны быть приведены в готовность к этому риску; они вероятны рекомендуйте, чтобы пациент был предписан защитные лекарства прежде, чем они исполните зубную работу.

 

· Нервная система - Если dural ectasia (раздувание покрытие спинного мозга) развивается, лечение может помочь минимизировать любого связанная боль.

 

· Легкие - Это особенно важно это люди с Marfan синдромом не курят, поскольку они - уже при увеличенном риске для легкого повреждение. Любые проблемы с дыханием в течение сна должны быть оценены a доктор.

Беременность излагает специфическое предприятие(беспокойство) из-за напряжения на теле, особенно сердце. Беременность должна быть предпринята только при условиях(состояниях) определенный акушерами и другими специалистами, знакомыми с Marfan синдромом и сопровождаться как состояние высокого риска.

При еде сбалансированной диеты важный чтобы поддерживать(обслуживать) здоровый образ жизни, никакой витамин или диетическое приложение показался, чтобы помогать замедлиться, лечение(средство) или предотвратить Marfan синдром.

, что Некоторые из Эмоциональных и Психологических Эффектов Marfan Синдром?
диагностируемые
и учащийся жить с генетическим беспорядок может причинить социальное, эмоциональное и финансовое напряжение. Это часто требует a большое регулирование в перспективе и образе жизни. Человек, который является взрослым когда Marfan синдром диагностирован, может чувствовать себя сердитым или боящийся. Также может быть предприятия(беспокойства) о прохождении(принятии) беспорядка к будущим поколениям или о его физический, эмоциональные и финансовые значения.

родители и родные братья ребенка диагностированный с Marfan синдромом может чувствовать печаль, гнев и вину. Это важный для родителей, чтобы знать, что ничто, что они сделали, не причиняло fibrillin ген, чтобы видоизмениться. Родители могут быть заинтересованы(обеспокоены) о генетических значениях для родные братья или имеют вопросы о риске будущим детям. Некоторые дети с Marfan синдром сообщаются(советуются) ограничить их действия. Это может требовать a регулирование образа жизни, которое может быть твердо(трудно) для ребенка понять или принять.

И для детей и для взрослых, приспособьте медицинское обслуживание, точное информационная и социальная поддержка является ключевой к проживанию с болезнью. Генетический рекомендация также может быть полезна в понимании болезни и ее потенциала воздействие на будущие поколения.

, что Является Перспективой для Человека С Marfan Синдром?

, в то время как Marfan синдром - пожизненный беспорядок, перспектива улучшилась в последние годы. Ранний диагноз и авансы(прогресса) в медицинском технология улучшила качество жизни для людей с Marfan синдромом и удлиненный их продолжительность жизни. Кроме того, ранняя идентификация факторов риска (типа аортального расширения) позволяет докторам вмешиваться и предотвращать или задерживаться осложнения. Авансы(Прогресса), сделанные исследователями обеспечивают надежду для будущего. С ранним диагнозом и соответствующим управлением, продолжительность жизни для кого - то с Marfan синдромом подобен этому среднего человека.

, какой Исследование Проводится, чтобы Помочь Людям С Marfan Синдром?

Ученые приближаются к исследованию относительно Marfan синдрома от разнообразие перспектив. Один подход состоит в том, чтобы лучше понять то, что случается как только генетический дефект или мутация происходят. Как делает это изменяет(заменяет) путь соединительная ткань развивается и функционирует в теле? Почему - люди с Marfan синдром, который затрагивают по-другому? Ученые ищут ответы на них вопросы и изучая гены непосредственно и изучая большое семейство группы, которые затрагивает болезнь. Недавно развитые модели мыши, которые несут мутации в fibrillin гене могут помочь ученым лучше понимать беспорядок. Изучения животного, которые являются предварительными к терапии гена также, находятся под путь.

Другие ученые сосредотачиваются на способах рассмотреть часть из осложнения, которые возникают в людях с Marfan синдромом. Клинические занятия быть проводимым, чтобы оценить полноценность некоторых лечений в предотвращении или проблемы сокращения с аортой. Исследователи также работают, чтобы развиться новый хирургические процедуры, чтобы помогать улучшить сердечное здоровье людей с Marfan синдром.

Оригинальный текст

Читать другие статьи на эту тему