Что Является Мускульной Дистрофией?
Мускульные дистрофии (MD) - группа больше чем 30 генетических болезней характеризованный прогрессивной слабостью и вырождением скелетных мускулов то движение контроля(управления). Некоторые формы MD замечены в младенчестве или детстве, в то время как другие не могут появиться до среднего возраста или позже. Беспорядки отличаются по срокам(терминам,условиям) из распределения и степени слабости мускула (некоторые формы MD также затрагивают сердечный мускул), возраст начала, норма прогрессии и образца наследования.
Duchenne MD - самая обычная форма MD и прежде всего затрагивает мальчиков. Это вызван отсутствием dystrophin, белок, вовлеченный в поддержание целостность(честность) мускула. Начало - между возрастами 3 и 5 лет и беспорядок продвижениябега быстро. Большинство мальчиков неспособно идти возрастом 12 и более поздней потребностью a респиратор, чтобы дышать. Девочки в этих семействах имеют 50-процентный шанс на наследование и прохождение(принятие) дефектного гена их детям.
Мальчики с Becker MD (очень подобный, но менее серьезный чем Duchenne MD) имейте дефектный или недостаточно dystrophin.
Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковых годах. Это причиняет прогрессивная слабость в мускулах лица, рук(оружия), ног(опор), и вокруг плечи и грудь. Это прогрессирует медленно и может измениться по признакам от умеренного до выведение из строя.
Myotonic MD - самая обычная взрослая форма беспорядка и символизируется длительный мускул сокращается, потоки, сердечные отклонения и эндокринный нарушения. Индивидуумы с myotonic MD имеют длинные, тонкие лица; наклонение веки; и лебединая щея.
Нет никакой определенной лечения, чтобы остановить или полностью изменять любую форму MD. Обработка(лечение) может включить физическую терапию, дыхательную терапию, терапию речи, orthopedic приборы, используемые для поддержки и корректирующей orthopedic хирургии. Терапия препарата включает кортикостероиды, чтобы замедлить вырождение мускула, антиконвульсанты, чтобы управлять приступы и некоторая деятельность мускула, иммунодепрессанты, чтобы задержать некоторое повреждение умирающие ячейки мускула, и антибиотики, чтобы бороться с дыхательными инфекциями. Некоторые индивидуумы могут извлечь выгоду из профессиональной терапии и вспомогательной технологии. Некоторые пациенты, возможно, нуждаются, помогал вентиляции рассматривать дыхательную слабость мускула и лидер для сердечных отклонений.
Каков Прогноз?
Прогноз для людей с MD изменяется согласно типу и прогрессии из беспорядка. Некоторые случаи(дела) могут быть умеренны и прогрессировать очень медленно по нормальному продолжительность жизни, в то время как другие производят серьезную слабость мускула, функциональную неспособность и потеря способности идти. Некоторые дети с MD умирают в младенчестве в то время как другие живой во взрослую жизнь с только уменьшают неспособность.
Что Исследование Делается?
Национальный Институт Неврологических Беспорядков и Удара, часть Национальные Институты Здоровья, поддерживают широкую программу изучений исследования на MD. Цели этих изучений состоят в том, чтобы понять MD и развивать методы к диагностируйте, рассмотрите, предотвратите и в конечном счете вылечьте беспорядок.