Медицинские услуги
© 2017-2021 Сайт «БЕЛМЕД.БАЙ», info@belmed.by
Что Является Epidermolysis Bullosa?
Электродетонатор - группа горячих состояний кожи. Кожа настолько хрупка в людях с электродетонатором, что даже протирка младшего может причинить образование вздутий. Время от времени, человек с Электродетонатор не может знать о протирке или повреждении кожи даже при том, что пузыри развиться. В серьезном электродетонаторе, пузыри не ограничены внешней кожей. Они могут развейтесь в теле, в таких местах как выравнивания рта, esophagus, живот, кишечники, верхняя воздушная трасса, пузырь и гениталии.
Кожа имеет внешний слой названный эпидермой и основным слоем названный dermis. Место, где эти два слоя встречаются, называют основанием мембранная зона. Главные формы электродетонатора - электродетонатор Симплекс, Junctional электродетонатор и Dystrophic Электродетонатор. Электродетонатор Симплекс происходит во внешнем слое кожи; Junctional электродетонатор и Dystrophic Электродетонатор происходит в подвальной мембранной зоне. Эти главные типы электродетонатора, который будет описанный всюду по этому тексту, также имейте много подтипов.
Кто Получает Epidermolysis Bullosa?
Оценено что два - четыре из каждых 100 000 человек, или до 12 000 люди в Соединенных Штатах, имейте некоторую форму электродетонатора. Это происходит в весь расовый и этнические группы и затрагивают мужчин и женщин одинаково. Болезнь - не всегда очевидный при рождении. Более умеренные случаи(дела) электродетонатора могут стать очевидными, когда ребенок ползает, прогулки или пробеги, или когда молодой взрослый участвует(нанимается) в энергичной физической деятельности.
Какой Причины Epidermolysis Bullosa?
В автосомальной доминирующей форме электродетонатора, ген болезни унаследован от только один родитель, который имеет болезнь, и там - 50-процентный шанс с каждым беременность, что ребенок будет иметь электродетонатор. В автосомальной удаляющейся форме, болезни ген унаследован от обоих родителей. Никакой родитель не должен показать признакиприступы болезнь; они просто должны "нести" ген. И есть 25-процентный шанс с каждой беременностью, что ребенок будет иметь электродетонатор. Электродетонатор также может быть приобретен через a мутация (неправильное изменение(замена)) в гене, который произошел в течение формирования яйцо или сперма репродуктивная ячейка в родителе. Ни пол(секс) ребенка, ни заказ(порядок) рождения определяет, какой ребенок или сколько детей разовьют электродетонатор в a семейство, которое имеет дефектный ген.
Хотя электродетонатор, симплекс может произойти, когда нет никакого свидетельства(очевидности) болезни в родители, это обычно унаследовалось как автосомальная доминирующая болезнь. В электродетонаторе Симплекс, дефектные гены - те, которые обеспечивают инструкции для создания кератин, волокнистый белок в главном(высшем) слое кожи. В результате, кожа расколы в эпидерме, производя пузырь.
В Junctional электродетонаторе, есть дефект в генах, унаследованных от обоих родителей (автосомальный удаляющийся), что обычно продвигает формирование бросающих якорь нитей (нитевидные волокна) или hemidesmosomes (сложные структуры, составленные из многих белки). Эти структуры ставят на якорь эпидерму к основному основанию мембрана. Дефект ведет к разделению ткани и покрывающийся пузырями в верхней части из подвальной мембраны.
Есть и доминирующие и удаляющиеся формы Dystrophic электродетонатора. В этом состояние, нити, которые ставят на якорь эпидерму к основному dermis или отсутствующий или не функционируют. Это происходит из-за дефектов в гене для типа VII коллагенов, волокнистый белок, который является главным компонентом постановки на якорь нити.
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) - редкий аутоиммунный беспорядок где тело нападает на его собственную постановку на якорь fibrils с антителами, специальными белками та помощь борется и уничтожает иностранные вещества(сущности), которые вторгаются в тело. В немногих случаи(дела), это произошло после терапии препарата для другого состояния; в больше всего случаи(дела), причина неизвестна.
Как Эпидермолизис Баллоза Диагностирован?
Дерматологи могут выделить, где кожа отделяется, чтобы формировать пузыри и какой электродетонатор человек имеет, делая биопсию кожи (берущий маленький образец кожа, которая исследована под микроскопом). Одно диагностическое испытание вовлекает использование a микроскоп и отраженный свет, чтобы видеть, нуждались ли белки для того, чтобы формировать соединение fibrils, нити или hemidesmosomes отсутствуют или уменьшенный в числе(номере). Другой испытание вовлекает использование мощного электронного микроскопа, который может очень увеличить изображения(образы) ткани, чтобы идентифицировать структурные дефекты в коже.
Недавние методы позволяют идентифицировать дефектные гены в пациентах электродетонатора и их члены семейства. Преднатальный диагноз может теперь быть достигнут amniocentesis (удаление и исследование маленького количества амниотической жидкости окружение зародыша в матке беременной женщины) или пробуя chorionic ворсинка (часть внешней мембраны, окружающей зародыш) уже 10-ый неделя беременности.
Каковы Признаки Эпидермолизиса Баллозы?
Главный признак всех форм электродетонатора - хрупкая кожа, которая покрывается пузырями, который может ведите к серьезным осложнениям. Например, горячие области могут стать зараженный(инфицированный), и пузыри в рту или частях желудочнокишечного трактата может столкнитесь с надлежащей пищей.
Следующее - резюме некоторых из характерных признаковприступы различных форм из электродетонатора.
· Симплекс электродетонатора (EBS) - обобщенная форма EBS обычно начинается с образования вздутий, которое является очевидным при рождении или вскоре позже. В ограниченная, умеренная форма по имени Weber-Cockayne, пузыри редко простираются вне ноги и руки. В некоторых подтипах EBS, пузыри происходят по широко распространенному области тела. Другие признакиприступы могут включить утолщенную кожу в пальмы(ладони) руки и подошвы ног; грубо, утолщенные, или отсутствующие ногти или ногти на пальце ноги; и образование вздутий мягких тканей в рту. Менее общие(Менее обычные) признакиприступы включите промедление роста; пузыри в esophagus; анемия (сокращение красные клетки крови, которые несут кислород ко всем частям тела); scarring кожа; и milia, которые являются маленькими белыми кистами кожи.
· Junctional электродетонатор (JEB) - Эта болезнь - обычно серьезный. В самых серьезных формах, большие, портившие пузыри на лице, стволе(магистрали) и ноги(опоры) могут быть опасны для жизни из-за сложных инфекций и потери тела жидкость, которая ведет к серьезному обезвоживанию. Выживанию также угрожают пузыри это затрагивает esophagus, верхнюю воздушную трассу, живот, кишечники и мочеполовой система. Другие признакиприступы, найденные и в серьезных и в умеренных формах JEB включают грубо и утолщенные или отсутствующие ногти и ногти на пальце ноги; тонкое появление к коже (названный истощенным scarring); пузыри на скальпе или потере волос с scarring (scarring облысение); недоедание и анемия; промедление роста; причастность(вовлечение) мягкая ткань в рту и носе; и плохо сформированный зуб эмаль.
· Dystrophic электродетонатор (ДЕБ) - доминирующий и удаляющийся унаследованные формы ДЕБ имеют немного различные признаки. В некоторых доминирующий и умеренные удаляющиеся формы, пузыри могут появиться только на руках, ногах, локтях и колени; гвозди(ногти) обычно формируются по-другому; milia может появиться на коже ствол(магистраль) и члены; и может быть причастность(вовлечение) мягких тканей, особенно esophagus. Более серьезная удаляющаяся форма характеризована пузырями большие поверхности тела, потеря гвоздей(ногтей) или грубых или толстых гвоздей(ногтей), истощенного scarring, milia, зудящий, анемия и промедление роста. Серьезные формы удаляющейся ДЕБ также может вести к серьезному воспламенению глаза с эрозией роговой оболочки (ясный покрытие фронта глаза), ранняя потеря зубов из-за распада зуба, и образование вздутий и scarring в рту и желудочнокишечном трактате. В больше всего люди с этой формой электродетонатора, некоторых или всех пальцев или пальцев ноги(носков) могут соединиться (pseudosyndactyly). Также, индивидуумы с удаляющейся ДЕБ имеют высокий риск развитие формы рака кожи, названного squamous карцинома ячейки. Это прежде всего происходит на руках и ногах. Рак может начаться уже подростковый годы. Это имеет тенденцию расти и распространить(распространиться) быстрее в людях с электродетонатором чем в тех без болезни.
Как - Epidermolysis Bullosa, рассматривал?
Люди с умеренными формами электродетонатора не могут требовать обширной лечения. Однако, они должны пытаться препятствовать пузырям формироваться и предотвращать инфекцию когда пузыри происходят. Индивидуумы с умеренными и серьезными формами могут иметь многих осложнения и требуют психологической поддержки наряду с вниманием к заботе(осторожности) и защита кожи и мягких тканей. Пациенты, родители или другая забота(осторожность) поставщики не должны чувствовать, что они должны заняться всеми сложными аспектами Одна забота(осторожность) электродетонатора. Есть доктора, медсестры, работники патронажа, члены духовенства, психологи, врачи - диетологи, и пациент и родитель поддерживают группы, которые могут помочь с заботой(осторожностью) и обеспечивают информационную и эмоциональную поддержку.
Предотвращение Пузырей
Во многих формах электродетонатора, пузыри формируются с малейшим давлением или трение. Это может делать родителей, колеблющихся собрать и обнимать молодых младенцев. Однако, ребенок должен чувствовать нежный человеческий контакт и привязанность, и может быть собранный когда помещено в мягкий материал и поддержанный под ягодицами (основание) и позади шеи. Ребенок с электродетонатором никогда не должен собираться под руки(оружие).
Множество вещей может быть сделано, чтобы защитить кожу от раны. Они включите:
· Избегающий перегревания, держа комнаты(места) в даже температура
· Применение(Обращение) смазок к коже, чтобы уменьшить трение и держите кожу сырой
· Использование простой, мягкой одежды, которая требует минимальный обработка при украшении детского
· Использование овчины на автомобиле помещается и другой твердый(трудный) поверхности
· Ношение рукавиц во время сна, чтобы помогать предотвратить царапающий
Забота для Пузырчатой Кожи
Когда пузыри появляются, цели заботы состоят в том, чтобы уменьшить боль или дискомфорт, предотвратите чрезмерную потерю жидкости тела, продвиньте заживление, и предотвратить инфекция.
Доктор может предписать умеренный болеутоляющий, чтобы предотвратить дискомфорт в течение изменения украшений (бандажи). Украшения, которые придерживаются кожи, могут быть удаленный, впитывая их прочь в теплой воде. В то время как ежедневная чистка может включить a ванна с умеренными мылами, может быть более удобно купаться постепенно где маленькое области очищены одновременно.
Пузыри могут стать весьма большими и создать большую рану, когда они ломаются. Поэтому, медицинский профессионал вероятно обеспечит инструкции о том к благополучно нарушите(ломайте) пузырь в его ранних стадиях(сценах), все еще оставляя главную(высшую) кожу неповрежденный закрывать(охватывать) основную окрашенную в красный цвет область. Одна техника должна ласкать пузырь с клавиатурой алкоголя перед сованием этого в сторонах с бесплодной иглой или другой бесплодный инструмент. Жидкость может тогда стекать в бесплодную марлю, которая используемый, чтобы приложить пузырь. После открытия и иссушения, доктор может предложить это мазь антибиотика, быть применен к области пузыря перед покрытием этого с бесплодным, нелипким бандажом. Предотвращать раздражение кожи от лента(пленка), бандаж может быть защищен с полосой марли, которая привязана вокруг этого. В более умеренные случаи(дела) электродетонатора или где области трудны держать закрытым(охваченным), доктор, могут рекомендуйте отъезд(оставление) проколотого пузыря, открытого для воздуха.
Умеренно сырая окружающая среда продвигает заживление, но тяжелый дренаж от области пузыря могут далее раздражить кожу и украшение пены или абсорбент может быть необходим. Также есть украшения слоя контакта где слой петли через какой дренаж может пройти, помещен в рану и возглавлен внешним впитывающий слой. Доктор или другой профессионал здравоохранения могут рекомендовать марля или бандажи, которые впитаны с вазелином, глицерином или увлажнением вещества(сущности), или могут предложить более обширные бандажи заботы раны или изделия.
Рассмотрение Инфекции
Возможности инфекции кожи могут быть уменьшены на хорошую пищу, которая строит обороноспособность тела и продвигает заживление, и осторожной заботой(осторожностью) кожи с чистым руки и использование бесплодных материалов. Для добавленной защиты, доктор может рекомендуйте мази антибиотика и впитывается.
Даже в присутствии хорошей заботы, это возможно для инфекции развиться. Признаки(Подписи) инфекции - краснота и высокая температура вокруг открытой области кожи, гноя или a желтый дренаж, чрезмерный crusting на поверхности раны, красной линии или полосе под кожей, которая распространяется далеко от пузырчатой области, рана, которая не делает излечите и/или лихорадка или охлаждает. Доктор может предписать определенное впитывание решение, мазь антибиотика или устный антибиотик, чтобы уменьшить рост бактерии. Раны, которые не заживают, можно рассмотреть специальным покрытием раны или биологически развитая кожа.
Рассмотрение Пищевых Проблем
Пузыри, которые формируются в рту и esophagus в некоторых людях с электродетонатором вероятно причинять трудность в жевании и глотании продовольствия и напитков. Если грудь или кормящие из бутылочки результаты в пузырях, младенцы могут питаться, используя preemie соску (мягкая соска с большими отверстиями), соской неба расселины, пипеткой или a шприц. Когда ребенок достаточно стар, чтобы взять в продовольствии, добавляя дополнительную жидкость к pureed (точно делал пюре), продовольствие облегчает глотать. Супы, напитки молока, пюре, заварные кремы и пудинги можно дать маленьким детям. Однако, продовольствие никогда не должно обслуживаться слишком горячим.
Врачи - диетологи - важные члены команды здравоохранения, которая помогает людям с электродетонатором. Они могут работать с членами семейства и старшими пациентами, чтобы найти рецепты и подготовите продовольствие, которое является питательным и легким потреблять. Например, они могут идентифицируйте высоко-тепловые и укрепленные белком пищевые продукты и напитки та помощь замените белок, потерянный в жидкости от иссушения пузырей. Они могут предложить витамин и минеральные пищевые приложения, которые могут быть необходимы, и показ как к смешайте их в продовольствие и напитки маленьких детей. Врачи - диетологи также могут рекомендуйте регуляторы в диете предотвратить желудочнокишечные проблемы, типа запор, диарея или болезненное устранение.
Хирургическая Лечение
Хирургическая лечение может быть необходима в некоторых формах электродетонатора. Индивидуумы с серьезные формы автосомального удаляющегося Dystrophic электродетонатора, esophagus которого был суженный scarring может требовать расширения их esophagus для продовольствия, чтобы путешествовать от рта до живота. Другие индивидуумы, которые не становятся надлежащими пища, возможно, нуждается в кормящей трубе, которая разрешает поставку продовольствия непосредственно к живот. Также, пациенты, пальцы которых или пальцы ноги(носки) сплавлены(соединены) вместе, могут требовать хирургия, чтобы выпустить их.
Какова Ценность Генетической Рекомендации?
Epidermolysis bullosa труден, иногда болезненен и часто уродование болезнь. Большинство взрослых с признаками(подписями) электродетонатора или кто знает, они несет ген, хотел бы экономить будущие поколения, включая их собственное потенциальное потомство, от этого состояние. Со знанием определенных мутаций гена, которые причиняют электродетонатор, это теперь возможный определять определенную мутацию гена в семействе и затем к проведите преднатальные испытания на беременных женщинах с зародышем из-за опасности электродетонатора, чтобы определить статус зародыша. Определенные лаборатории, типа того, к которому присоединяются дистрофик Эпидермолизис Баллоза Резерч Ассоциация, может проверить на ген мутации. Также, генетический адвокат может обеспечить информацию относительно вероятности из прохождения(принятия) гена для электродетонатора детям и обеспечивают совет относительно будущего рождение ребенка. Генетическая рекомендация может быть критическим шагом в помощи семействам делать решения об их планировании семейства.
Что Исследование Проводится на Эпидермолизисе Баллозе?
Однажды, исследование относительно электродетонатора было ограничено описанием болезни и понимание, что случается в слоях кожи. Сегодня, исследуйте центры на обнаружение мутаций гена и их эффекта на ткани, копирование генов, репродуцирование мутаций гена для исследования, чтобы исправить их, вставляя здоровые гены заменять отсутствие или видоизмененные гены, и экранирование тех, кто может иметь ген мутация, причиняющая электродетонатор.
Некоторые исследователи нацеливают их достопримечательности на будущей терапии гена. Они развитие мыши моделирует, чтобы обнаружить причастность(вовлечение) различных тканей в электродетонаторе и проверять поставку измененных ячеек к генетически измененным мышам, которые имеют электродетонатор черты. В то время как ученые уже были способны достигнуть генетического исправления немного человеческих генетических болезней кожи, они не были способны выдержать результаты вне нескольких недель или месяцев. Поэтому, они работают, чтобы достигнуть длительная корректирующая поставка гена, которая может использоваться как трамплин для дальнейшие испытания(суды) терапии гена в людях.
В электродетонаторе Дистрофика, fibrils, которые ставят на якорь эпидерму к основному dermis или отсутствуют или не функционируют хорошо. Ученые вводят a ген для отсутствующего коллагена (напечатал VII) в культурный keratinocytes и фибробласты (типы ячеек кожи) полученный от пациентов, ячейки которых не могут делать белок. Надеется, что исправленные геном ячейки в конечном счете могут быть пересаженный назад в пациентов, чтобы продвинуть и выдержать формирование постановка на якорь fibrils.
Применяя более новые диагностические методы, исследователи начинают связываться определенные дефекты гена с проблемами белка они производят. Теперь, когда Причиняющие электродетонатор мутации гена могут быть идентифицированы, есть путь который ova (яйца) это не содержите неправильный ген, может быть отобран для в пробирке оплодотворения вне тела, таким образом улучшая возможности наличия здоровых детей в семейства с геном электродетонатора.
Исследователи также оценивают эффективность использования названных белков цитокины и новые виды украшений, чтобы излечить раны пузыря.
Каков Эпидермолизис Баллоза Регистрация(Регистратура) и Что Это Делает?
Национальный электродетонатор Регистрация(Регистратура) собирает(забирает) информацию от пациентов с электродетонатором, характеризует много различных форм электродетонатора и определяет риски различных признаки связались с болезнью. Информация используется для исследования к улучшите понимание, и обеспечьте лучшую лечение электродетонатора. Регистрация(Регистратура) также - a ресурс для начального диагностического испытания пациентов.