БОЛЕЗНЬ ДОСКИ

СКРЕПЛЯЮТ ДОСКАМИ БОЛЕЗНЬ

Что Является Болезнью Доски?

Болезнь доски - фатальный, унаследованный беспорядок нервной системы это начинается в детстве. В некоторых случаях, ранние признакиприступы являются тонкими, беря форму из индивидуальности и изменений поведения, медленно изучение, неуклюжесть или спотыкание. Признаки болезни Доски связаны с наращиванием названных веществ(сущностей) lipopigments в тканях тела. Lipopigments составлены из жиров и белки. Поскольку потеря видения - часто ранний признак, болезнь Доски может быть сначала подозреваемый в течение экзамена глаза. Часто, специалист глаза или другой врач может отнести ребенка к невропатологу. Диагностические испытания на болезнь Доски включите кровь или испытания мочи, кожу или осуществление выборки ткани, электроэнцефалограмму (Электроэнцефалограмма), электрические занятия глаз, и мозговых просмотров.

Есть ли Любая Лечение?

Пока еще, никакая определенная лечение не известна, что может остановить или полностью изменить признаки из болезни Доски. Однако, приступы могут иногда уменьшаться или управляться с наркотики(лекарства) антиконвульсанта, и другие медицинские проблемы можно рассмотреть соответственно как они возникают. Физическая терапия и профессиональная терапия могут помочь пациентам сохранять функционирование максимально долго.

Каков Прогноз?

Через какое-то время, затронутые дети переносят умственное ухудшение, ухудшая приступы, и прогрессивная потеря вида и моторных навыков. В конечном счете, дети с Доской болезнь, которой становятся слепой, прикованный к постели и сумасшедший. Болезнь доски часто является фатальной последние подростки или 20-ые.

Что Исследование Делается?

Биохимические дефекты, которые лежат в основе нескольких NCLs, недавно были обнаруженный. Фермент звонил, palmitoyl-белок thioesterase показали, чтобы быть недостаточно активный в инфантильной форме болезни Доски (это состояние теперь упомянутый как CLN1). В последней инфантильной форме (CLN2), дефицит кислотная протеаза, фермент, который гидролизирует белки, была найдена как причина из этого состояния. Видоизмененный ген был идентифицирован в юной болезни Доски (CLN3), но белок, для которого эти кодексы гена не были идентифицированы. В дополнение, ученые исследования работают с NCL моделями животного, чтобы улучшиться понимание и лечение этих беспорядков. Одна команда исследования, например, проверяет полноценность трансплантации костного мозга в модели овец, в то время как другие исследователи работают, чтобы развить модели мыши. Модели мыши будут делать это более легкий для ученых, чтобы изучить генетику этих болезней.

Оригинальный текст


Читать другие статьи на эту тему