Медицинские услуги
© 2017-2021 Сайт «БЕЛМЕД.БАЙ», info@belmed.by
Что Является Болезнью Доски?
Болезнь доски - фатальный, унаследованный беспорядок нервной системы это начинается в детстве. В некоторых случаях, ранние признакиприступы являются тонкими, беря форму из индивидуальности и изменений поведения, медленно изучение, неуклюжесть или спотыкание. Признаки болезни Доски связаны с наращиванием названных веществ(сущностей) lipopigments в тканях тела. Lipopigments составлены из жиров и белки. Поскольку потеря видения - часто ранний признак, болезнь Доски может быть сначала подозреваемый в течение экзамена глаза. Часто, специалист глаза или другой врач может отнести ребенка к невропатологу. Диагностические испытания на болезнь Доски включите кровь или испытания мочи, кожу или осуществление выборки ткани, электроэнцефалограмму (Электроэнцефалограмма), электрические занятия глаз, и мозговых просмотров.
Есть ли Любая Лечение?
Пока еще, никакая определенная лечение не известна, что может остановить или полностью изменить признаки из болезни Доски. Однако, приступы могут иногда уменьшаться или управляться с наркотики(лекарства) антиконвульсанта, и другие медицинские проблемы можно рассмотреть соответственно как они возникают. Физическая терапия и профессиональная терапия могут помочь пациентам сохранять функционирование максимально долго.
Каков Прогноз?
Через какое-то время, затронутые дети переносят умственное ухудшение, ухудшая приступы, и прогрессивная потеря вида и моторных навыков. В конечном счете, дети с Доской болезнь, которой становятся слепой, прикованный к постели и сумасшедший. Болезнь доски часто является фатальной последние подростки или 20-ые.
Биохимические дефекты, которые лежат в основе нескольких NCLs, недавно были обнаруженный. Фермент звонил, palmitoyl-белок thioesterase показали, чтобы быть недостаточно активный в инфантильной форме болезни Доски (это состояние теперь упомянутый как CLN1). В последней инфантильной форме (CLN2), дефицит кислотная протеаза, фермент, который гидролизирует белки, была найдена как причина из этого состояния. Видоизмененный ген был идентифицирован в юной болезни Доски (CLN3), но белок, для которого эти кодексы гена не были идентифицированы. В дополнение, ученые исследования работают с NCL моделями животного, чтобы улучшиться понимание и лечение этих беспорядков. Одна команда исследования, например, проверяет полноценность трансплантации костного мозга в модели овец, в то время как другие исследователи работают, чтобы развить модели мыши. Модели мыши будут делать это более легкий для ученых, чтобы изучить генетику этих болезней.