Медицинские услуги
© 2017-2021 Сайт «БЕЛМЕД.БАЙ», info@belmed.by
Что Является Canavan Болезнью?
Canavan болезнь, одна из самых общих(обычных) мозговых дегенеративных болезней младенчество, является связанным геном, неврологическим беспорядком рождения в который белый вопрос из мозга ухудшается в губчатую ткань, пронизанную микроскопическим заполненные жидкостью места. Canavan болезнь - одна из группы генетических беспорядков известный как leukodystrophies. Эти болезни причиняют несовершенный рост или развитие миелиновых ножн, жирное покрытие, которое действует как изолятор вокруг волокон нерва в мозгу. Миелин, который предоставляет его цвет "белый имейте значение" мозга, - сложное вещество, составленное по крайней мере 10 различный химикалии. Каждый из leukodystrophies затрагивает один (и только один) их вещества(сущности).
Canavan болезнь вызван мутациями в гене для вызванного(названного) фермента aspartoacylase. Признаки Canavan болезни, которые появляются в раннем младенчестве и прогрессируйте быстро, может включить умственное промедление, потеря предварительно приобретенных моторные навыки, кормя трудности, неправильный тон мускула (гибкий диск или жесткость), и неправильно большой, плохо управляемая голова. Паралич, слепота или слушание потери также могут произойти. Дети характерно тихи и безразличный. Хотя Canavan болезнь может произойти в любой этнической группе, это более частый среди Евреев Ashkenazi из восточной Польши, Литвы и западный Россия, и среди саудовских Аравицев. Canavan болезнь может быть идентифицирован простым преднатальное испытание крови, которое показывает на экране для отсутствующего фермента или для мутаций в ген, который управляет aspartoacylase. Оба родителя должны быть курьерами(транспортами) дефектный ген, чтобы иметь затронутого ребенка. Когда оба родителя найдены нести Canavan мутацию гена, есть тот в четырех (25-процентных) шансах с каждой беременностью, что ребенка будут затрагивать с Canavan болезнью.
Есть ли Любая Лечение?
Canavan болезнь причиняет прогрессивную мозговую атрофию. Нет никакого лечения(средства), ни- там стандартный курс лечения. Лечение является симптоматической и благосклонной.
Каков Прогноз?
Что Исследование Делается?
Ген для Canavan болезни был расположен. Исследование, поддержавшее Национальный Институт Неврологических Беспорядков и Удара, часть национальных Институты Здоровья, включают занятия, чтобы понять как мозг и возбужденный система обычно развивается и функция и как их затрагивают генетическим мутации. Эти занятия вносят вклад в большее понимание связанных геном нарушения типа Canavan болезни и имеют потенциал, чтобы открыть новое обещание направления лечения.