17 мая 2007 - Эксперты обратились в дальнейшей детали к новым руководящим принципам экранирования для эмбриональных хромосомных отклонений на 55-ую Ежегодную Клиническую Встречу Американский Колледж Акушеров и Гинекологов (ACOG). В январе 2007, ACOG пересмотрел его руководящие принципы, которые теперь рекомендуют предложение эмбриональный хромосомный экранирование всем беременным женщинам, независимо от возраста, из-за усовершенствований низкий риск, неразрушающие методы экранирования. Эксперты рассмотрели что они новый средние(скупые) рекомендации, в практических сроках(терминах,условиях), и для женщин и для врачей.
"Хотя руководящие принципы изменились, чтобы включить экранирование предложения во все беременные женщины, хромосомная оценка риска и экранирование продолжили для много лет и не были, практически, строго ограничены женщинами, стареют 35 и старше, " согласно Джеймсу Д. Голдбергу, M.D., медицинский директор в Сан-Франциско Перинатальные Партнеры в Калифорнии. Он - член Комитета ACOG по Акушерство бюллетеней Практики и непосредственный(немедленный) прошлый председатель Комитета ACOG по Генетика.
"В прошлом много женщин хотели быть показанными на экране для мира мнения или чтобы быть готов к ребенку с генетическим дефектом. По существу, что является отличным теперь - то, что все беременные женщины будут информированы, что экранирование доступно, независимо от того, действительно ли они хотят иметь это, " доктор Голдберг сказал. Каждый год в Соединенных Штатах, приблизительно 1 900 - 2 000 младенцев рождены с Вниз синдром, генетический беспорядок, вызванный дополнительной хромосомой. Вниз синдром, также известный как trisomy 21, кончается умственным промедлением и, некоторыми младенцами, серьезные врожденные сердечные дефекты. Вниз синдром наиболее обычно идентифицирован причина умственного промедления. 35-летняя женщина имеет тот в 92 шансах на наличие ребенка с любым хромосомным беспорядком по сравнению с тем в 476 шансах для 25-летней женщины. Риск наличия ребенка с Вниз синдромом - один в 378 для 35-летней женщины и один в 1 250 для 25-летнего. "Хотя старше женщины - при более высоком риске наличия ребенка с хромосомным дефектом, большинство младенцев с Вниз синдромом рождено женщинам моложе чем 35 потому что хорошо более чем 80 процентов всех младенцев в Соединенных Штатах рождены к ним женщины, " доктор Голдберг сказали.
"Было некоторое недоразумение публики об изменении(замене) в ACOG's руководящие принципы, " сказал Дебора Драйсколл, M.D., профессор и председатель отдела из Оби-gyn в Университете Штата Пенсильвания в Филадельфии. Доктор Драйсколл был ведите автора Бюллетеня Практики ACOG "Показывающий на экране для Эмбрионального Хромосомного Отклонения" и - вице-председатель Комитета ACOG по Практике Акушерство бюллетеней, которое развивало руководящие принципы с Комитетом ACOG по Генетика и Общество Материнской-эмбриональной Медицины.
"Мы не рекомендуем, чтобы все беременные женщины были показаны на экране, а скорее мы рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам предложили, показывая на экране. Врачи этически обязанный полностью сообщать нашим пациентам их вариантов здравоохранения, включение преднатального испытания. Это - полностью до пациента, чтобы решить ли или не она желает быть показанной на экране для эмбриональных хромосомных отклонений без суждение от врача. "
Согласно новым руководящим принципам ACOG, показывающим на экране для Вниз синдрома должен произойти перед 20-ой неделей беременности. ACOG сообщает что все беременные женщины, независимо от их возраста, также должен иметь выбор(опцию) диагностического испытания. A решение женщины иметь amniocentesis или chorionic ворсинку, пробующую (УСЛОВНЫЕ ЦЕНЫ) базируемый на многих факторах, типа семейства или личной истории врожденных дефектов, риск, что зародыш будет иметь хромосомную ненормальность или унаследованный состояние, последствия наличия затронутого ребенка, риск беременности потеря из агрессивной процедуры, и вариантов для более раннего завершения.
"Цель состоит в том, чтобы предложить испытания экранирования с высокими нормами(разрядами) обнаружения и низко ложно-положительные нормы и также предлагать пациентов диагностические варианты испытания, если испытание экранирования указывает увеличенный риск чтобы иметь ребенка с a хромосомная ненормальность, " сказал доктор Драйсколл. Экранирование также доступно для другие хромосомные отклонения типа trisomy 18, trisomy 13 и Тернера синдром, так же как для нервных дефектов трубы. ACOG руководящие принципы обсуждают преимущества и неудобства каждого экранирования проверяют и некоторые из факторов это определите, какое испытание нужно предложить, включая гестационный возраст сначала преднатальное посещение, число зародышей, предыдущий акушерский и истории семейства, и пригодность(готовность) различных испытаний экранирования.
"Одно из трудного окружения проблем(выпусков), показывающего на экране испытания на Вниз синдром и другие генетические нарушения состоят в том, что они не дают простой 'положительный' или 'отрицательные' результаты, " согласно доктору Голдбергу. "Какой экранирование испытательных результатов обеспечьте - число риска. Это число указывает уровень риска что зародыш имеет генетическую проблему, основанную на возрасте женщины и испытательных результатах. "
Главное неудобство экранирования - потенциал для ложных положительных сторон или ложные негативы, означая некоторые зародыши с отклонениями не будут обнаружены, в то время как другой, здоровые зародыши могут неправильно ослабнуться для Вниз синдрома. Однако, агрессивное диагностическое испытание обнаруживает 100 процентов автосомального trisomies, который включает Вниз синдром, trisomy 18 и trisomy 13.
"Генетическая рекомендация профессионалами очень важна для наших пациентов, " добавленный доктор Драйсколл. "Обь-gyns должна быть хорошо осведомлена о Вниз синдроме так то, что они могут обеспечить их пациентов точной информацией и уместный направления ресурса так, чтобы они могут делать информированные решения. "