Медицинские услуги
© 2017-2021 Сайт «БЕЛМЕД.БАЙ», info@belmed.by
Почему - CAH важное предприятие(беспокойство)?
Врожденный надпочечник hyperplasia (CAH) - относительно обычная болезнь, которая может затроньте нормальный рост и развитие, и может влиять, как ваше тело имеет дело напряжение болезни или раны. Некоторые формы беспорядка могут причинить опасная для жизни болезнь. Умеренная форма болезни - возможная причина бесплодие в женщинах. Хотя нет никакого лечения(средства) для CAH, эффективная лечение доступный.
Что является CAH?
CAH - группа унаследованных генетических беспорядков, которые причиняют блок в способность тела делать достаточно гормона "напряжения", кортизола. Кортизол сделанный в надпочечниках, которые являются двумя органами размера грецким орехом, расположенными на вершине каждая почка. Кортизол существенен для жизни и помогает регулировать энергию тела, сахарные уровни, кровяное давление и ответ на напряжение тела (например, болезнь, холода, инфекции) или рана (например, несчастные случаи, хирургия, и т.д.). Некоторые пациенты с CAH также испытайте недостаток в альдостероне, другой гормон, сделанный надпочечниками. Альдостерон помогает поддерживать(обслуживать) адекватные уровни соли в теле. В CAH, так как тело не может делайте достаточно кортизола (и в некоторых случаях альдостерон), это доводит создание избыток других надпочечных гормонов, которые называют андрогенами. Андрогены подобные мужчине гормоны представляют и в мужчинах и в женщинах, которые затрагивают рост и развитие.
CAH происходит в двух формах: серьезный или "классический" и умеренный или "неклассическая". Эффекты классического CAH происходят в результате гормональной неустойчивости кортизол, альдостерон и андрогены. Слишком небольшой кортизол в течение напряжения тела, типа лихорадки или серьезной раны, может вести к низкому кровяному давлению и в некоторых случаях может кончиться жизнью, угрожающей ситуации. Недостаток производства альдостерона (встречающийся в три из четырех классических CAH пациентов) повреждает тело способность сохранить достаточно соли, состояние, которое могло также быть угрозой жизни. Дополнительное производство гормонов андрогена причиняет неправильное физическое развитие, особенно выражение большего количества мужских особенностей. Слишком много андрогенов причины и мальчики и девочки, чтобы расти слишком быстрый и останавливаться, чтобы расти слишком ранний, и развейте рано лобковые волосы и/или прыщи. Девочки с классическим CAH рождены с мужские появляющиеся внешние гениталии из-за высоких уровней андрогенов в - utero. Хотя их внутренние органы - нормальные, дополнительные андрогены, может затронуть половую зрелость в девочках и результате в нерегулярные ежемесячные(менструальные) периоды, чрезмерный рост волос и бесплодие.
Неклассический CAH - умеренная версия классической формы болезни. тот же самый ген затрагивают, но признаки намного менее серьезны. Пациенты с неклассические CAH не являются несовершенными в кортизоле и альдостероне, но действительно производят дополнительные андрогены. Признаки типично появляются в детстве или ранней взрослой жизни но может появиться в любое время. Девочки с неклассической или последнее начало CAH имеют необычно высокие уровни крови тестостерона гормона андрогена. Среди трудности, которые это причиняет - ранний рост сексуальных волос, прыщей, чрезмерного тела рост волос и бесплодие. Мужчины с неклассической или последнее начало CAH могут иметь рано признакиприступы половой зрелости или никогда не могут становиться симптоматическими.
Для индивидуума, чтобы иметь CAH, он или она должны наследовать затронутый ген от обоих родителей. Если только одна копия затронутого гена унаследована, от любой родитель, ребенок был бы курьером(транспортом) CAH, но не будет иметь ни одного из связанные признаки беспорядка.
Наследование затронутого гена причиняет дефицит фермента, который необходимый для производства надпочечных гормонов. В зависимости от который фермент находится в низкой концентрации, гормоны, которые затрагивают и серьезность и признаки болезнь может быть отлична в индивидуумах с CAH.
Кого затрагивают?
CAH может быть унаследован и мужчинами и женщинами. Неклассическая умеренная форма болезнь относительно обычна, встречаясь в одном из каждых 1000 рождений. В некоторые этнические группы это еще более обычны, встречаясь так часто как каждый в 20 рождений. Классическая серьезная форма редка и происходит только в один в каждом 15 000 человек.
Какова роль эндокринолога?
Диагноз: Эндокринологи - доктора со специализированным обучением в признание и рассмотрение беспорядков типа CAH. Когда CAH подозревается, кровь испытаниям можно приказать определить, присутствует ли CAH. Специальное испытание, типа amniocentesis в течение беременности, может быть сделан, чтобы определить действительно ли будущий ребенок имеет CAH или - курьер(транспорт) CAH. В таких случаях, вовлекающих девочек, лечение может начаться прежде, чем ребенок рожден, чтобы предотвратить неправильный половой рост и развитие.
Лечение: Эндокринологи испытаны в предписании и контроле лечение для CAH. Существенно что всюду по жизни, и тем более, что новорожденные, люди с классическим CAH, рассматривать с наркотиками(лекарствами) стероида и имеют правильная кровь проверяет и посещения доктора. Эндокринологи используют стероиды такой как гидрокортизон, чтобы восстановить нормальные уровни гормона и предотвратить перепроизводство андрогенов. Однако, осторожный контроль лечения критический, особенно в течение детства, когда ростом можно затронуть или при лечении с наркотиками(лекарствами) стероида. Доктора также нашли что признаки испытанный людьми с более умеренными формами CAH отвечают хорошо на стероид лечение, хотя другие варианты лечения доступны.