Медицинские услуги
© 2017-2021 Сайт «БЕЛМЕД.БАЙ», info@belmed.by
Каков Арлекин Ихтиоз?
Ихтиоз Арлекина - серьезный генетический беспорядок, который главным образом затрагивает кожа. Младенцы с этим состоянием рождены с очень твердым(трудным), толстым покрытием кожи большинство их тел(органов). Кожа формирует большие имеющие форму алмаза пластины, отделенные глубоко трещины (трещины). Эти отклонения кожи затрагивают форму веки, нос, рот и уши, и ограничивают движение рук(оружия) и ног(опор). Ограниченное движение груди(сундука) может вести к дышащим трудностям и дыхательный отказ(неудача).
Кожа обычно формирует защитный барьер между телом и окружение окружающей среды. Отклонения кожи связались с шутом ихтиоз разрушает(прерывает) этот барьер, делая это более трудный для затронутых младенцев чтобы управлять водной потерей, регулируйте их температуру тела и инфекции борьбы. Младенцы с ихтиозом шута часто испытывают чрезмерную потерю жидкостей от тела (обезвоживание) и развивают опасные для жизни инфекции в течение новорожденный период.
Насколько Обычный - Арлекин Ихтиоз?
Ихтиоз Арлекина очень редок; его точная сфера действия неизвестна.
Что генералы Связаны с Арлекином с Ихтиозом?
ABCA12 ген делает белок, который является существенным для нормального развития из ячеек кожи. Этот белок, кажется, играет главную роль в транспорте(транспортировке) липиды (жиры) в наиболее удаленном слое кожи (эпидерма). Некоторые мутации в aBCA12 ген препятствует ячейке делать любой ABCA12 белок. Другие мутации ведите к производству неправильно маленькой версии белка, который не может транспортные липиды должным образом. Потеря функционального ABCA12 белка разрушает(прерывает) нормальное развитие эпидермы, препятствуя коже формироваться эффективный барьер и заканчивающийся твердой(трудной), толстой характеристикой масштабов ихтиоз шута.
Как Люди Унаследовали Арлекина Ихтиоз?
Это состояние вероятно унаследовано в автосомальном удаляющемся образце, который средства две копии гена в каждой ячейке изменены. Наиболее часто, родители из индивидуума с автосомальным удаляющимся беспорядком - курьеры(транспорты) одной копии из измененного гена, но не показывают признакиприступы и признаки беспорядка.
Что Другие Названия(Имена) Люди Используют для Арлекина Ихтиоз?
· синдром ребенка Арлекина
· ПРИВЕТ
· Ихтиоз Congenita, Арлекин Зародыш Тип
Ссылки(Рекомендации)
1. Akiyama М., Сакаи K, Sugiyama-Nakagiri Y, Yamanaka Y, McMillan МЛАДШИЙ, Sawamura D, Niizeki H, Miyagawa S, Shimizu H. Составьте Heterozygous Мутации, включая a Де Ново Миссан Мютатион в ABCA12 Вела к Случаю Арлекина Ихтиоз с Уменьшите Клиническую Серьезность. J Инвестируют Dermatol . Июль 2006; 126 (7):1518-23. Epub 2006 4 мая.
2. Akiyama М., Sugiyama-Nakagiri Y, Сакаи K, McMillan МЛАДШИЙ, Goto М., Arita K, Тсухи-Абе И, Tabata N, Matsuoka K, Sasaki R, Sawamura D, Shimizu H. Мутации в транспортер липида ABCA12 в ихтиозе шута и функциональном восстановлении корректирующая передача(перемещение) гена. J Клин Вкладывают капитал . Июль 2005; 115 (7):1777-84.
3. Akiyama М. pathogenesis серьезного врожденного ихтиоза новорождённый. J Dermatol Наука . 1999 Sep; 21 (2):96-104. Обзор.
4. Обзор Гена: Автосомальный Удаляющийся Врожденный Ихтиоз
5. Hovnanian A. Разоблаченный ихтиоз Арлекина: дефект транспорта(транспортировки) липида. J Клин Вкладывают капитал . Июль 2005; 115 (7):1708-10. Обзор.
6. Kelsell РАЗНОСТЬ ПОТЕНЦИАЛОВ, Norgett раннеанглийский язык, Unsworth H, Teh МП, Cullup T, Mein ПРИБЛИЗИТЕЛЬНО, Dopping-Hepenstal PJ, БАРИЙ Долины, Tadini Г, Fleckman P, Stephens КГ, Sybert VP, Мэлори СУРЬМА, Северный РАСХОД ДУТЬЯ, Witt ДОКТОР, Спрекэр Э, выполнение приложения Тэйлора, Ilchyshyn A, Kennedy ЦЕМЕНТ, Goodyear H, Мосс К, Paige D, Арфист JI, Молодая КОММУТАЦИОННАЯ ДОСКА, Ли IM, Eady РА, O'Toole каждый. Мутации в ABCA12 лежат в основе серьезного врожденного шута болезни кожи ихтиоз. - Генетта Гула J . Май 2005; 76 (5):794-803. Epub 2005 8 марта.
7. Moskowitz курсовой гироскоп, Fowler AJ, Heyman МБ, Cohen ИСПАНИЯ, Crumrine D, ПРЕМЬЕР-МИНИСТР Элиаса, Williams МЛ. Pathophysiologic основание для отказа(неудачи) роста в детях с ихтиоз: оценка кожной ультраструктуры, эпидермальной проходимости функция барьера, и расход энергии. J Pediatr . 2004 Июль; 145 (1):82-92.