Что является Turner синдромом?
Turner синдром (TS) - генетическое условие, которое происходит когда женский младенец рожден с отсутствием или изменен X хромосома . Хромосомы содержат гены, которые определяют физические и особенности связанные с развитием. TS происходит в приблизительно 1 в 2 000-2 500 женских рождениях во всем мире. Причина для отсутствия или измененный X хромосома, кажется, случайный случай. Таким образом, любая девочка может быть рождена с TS.
Что особенности и риски связаны с Turner синдромом?
Особенности TS могут измениться широко от пациента пациенту, так условие не может быть диагностирован, пока девочка не достигает возраста половой зрелости или еще позже. самые общие особенности TS - короткая высота и ovaries, который не производит гормоны или ova (женские яйца, требуемые для изобилия). Как взрослые, большинство женщин с TS неспособны стать беременным без медицинской помощи.
Кроме короткой высоты, другие физические особенности могут включить:
· проблемы глаза (свисающий веки, "ленивый" глаз)
· маленькая челюсть
· низкая волосная линия в задней части главного
· широкая и короткая щея, иногда с избытком кожи это присоединяется к шее с костью воротника (вызванный "щея webbing")
· широкая грудь
· искривление спинного хребта ( сколиоз )
· руки, которые оказываются более чем обычно в локтях
· отсутствие 4-ого или 5-ого сустава
· отечность рук и/или ног ( lymphedema )
· сужает ногти
· пробивает колени
· увеличенные числа молов на коже
Девочки и женщины с TS также опасны для врожденного (подарок при рождении) отклонения сердца и почек, высокого кровяного давления, хронического или текущие средние инфекции уха, слыша потерю, диабет, и невербальное изучение препятствия (подобно трудности с математикой). Другие возможные медицинские проблемы включите избыточный вес, потоки и ломкие кости. Их физические условия, предприятия здоровья и бесплодие подразумевают, что некоторые девочки и женщины с TS - в риск низкого чувства собственного достоинства, беспокойства, и депрессии.
Как - Turner диагностированный синдром?
Физические особенности могут предложить TS, но единственный надежный способ диагностировать условие - анализом кариотипа . В этом испытании, образец крови взятый и смотревший под микроскопом, чтобы обнаружить отсутствие или измененные хромосомы.
<СТОЛ cellSpacing=1 cellPadding=3 width=631 border=1>Если TS диагностирован, есть важные вопросы, чтобы обсудить с a доктор:
·, что является вероятностью изобилия?
·, что является вероятной взрослой высотой девочки без обработка гормона роста?
·, какие специалисты должны быть вовлечены в заботу из затронутого ребенка?
·, какие испытания должны быть выполнены регулярно?
Как - Turner синдром, рассматривал?
Поскольку TS - генетический беспорядок, нет никакого лечения, но некоторых из его признаков можно рассмотреть индивидуально. Два варианта: терапия гормона Роста . A синтетическая форма человеческого гормона роста дается инъекцией большинству детей с TS, чтобы увеличить их высоту. Обработка обычно начинается в дошкольном или ранние учебные года. терапия замены Гормона . Большинство девочек с TS эстроген потребности (гормон) терапия, чтобы развить физические изменения это обычно произошел бы в половой зрелости (грудной рост и менструация). Эстроген доступен как заплата, пилюля, или инъекция. После того, как менструация начинается, второй гормон, прогестерон, добавляется, чтобы гарантировать правильные ежемесячные циклы.
Что Вы должны сделать с этой информацией?
Важно идентифицировать девочек с TS рано так, чтобы обработка могла начаться продвигать нормальный рост и развитие. Родители должны искать педиатрический эндокринолог, эксперт в связанных с гормоном условиях в детях. Постоянный клиент посещения доктора необходимы контролировать эффекты обработки и проверять на возможные осложнения здоровья. Хотя TS - пожизненное условие, это может быть успешно управляемый.